Noworodki

Badania przesiewowe noworodków

Badania przesiewowe noworodków



We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Co to jest badanie przesiewowe noworodków?

Badanie przesiewowe noworodków jest proste badanie krwi, które pomaga lekarzom zidentyfikować rzadkie, ale poważne schorzenia. Badanie wykonuje się w ciągu trzech dni po urodzeniu dziecka, zanim objawy staną się oczywiste. Jest tak, aby leczenie można było rozpocząć, zanim stan wywoła problemy.

Badania przesiewowe noworodków mogą wykryć objawy ponad 25 rzadkich chorób. Warunki te mogą nie być oczywiste przed urodzeniem dzieci. Badania przesiewowe noworodków nie informują, czy twoje dziecko zdecydowanie ma określoną chorobę. Mówi ci, że twoje dziecko jest narażone na zwiększone ryzyko choroby.

Otrzymasz badanie przesiewowe noworodków w ciągu pierwszych 48-72 godzin po urodzeniu dziecka. Nie musisz płacić za badania noworodków.

Prawie wszystkie noworodki rodzą się zdrowe. Mniej niż 1% dzieci ma poważny stan, który może nie być oczywisty po urodzeniu.

Dlaczego przeprowadzane są badania przesiewowe noworodków?

Badania przesiewowe noworodków pomagają wykryć rzadkie choroby. Jeśli te warunki zostaną wcześnie zidentyfikowane, leczenie można rozpocząć wcześnie zbyt. W większości przypadków wczesne leczenie może zapobiec lub ograniczyć skutki tych stanów, z których niektóre zagrażają życiu.

W Australii badania przesiewowe noworodków obejmują 25 warunków. Najczęstsze to:

  • wrodzona niedoczynność tarczycy (CH)
  • mukowiscydoza (CF)
  • zaburzenia aminokwasowe, takie jak fenyloketonuria (PKU)
  • zaburzenia kwasu organicznego
  • zaburzenia metabolizmu kwasów tłuszczowych.

Istnieją inne warunki, które są badane tylko w niektórych australijskich szpitalach. Jeśli osoby w lokalnej społeczności cierpią na takie schorzenia, Twój szpital jest bardziej skłonny do ich przeprowadzenia:

  • niedobór biotynidazy
  • wrodzony przerost nadnerczy (CAH)
  • galaktozemia
  • hemoglobinopatie.

Możesz zapytaj swoją pielęgniarkę lub położną na temat warunków objętych badaniami przesiewowymi noworodków w szpitalu lub społeczności.

Istnieją pewne stany i zaburzenia, które nie obejmują badań przesiewowych noworodków. Poinformuj swojego lekarza lub pielęgniarkę, jeśli masz w rodzinie jakiekolwiek zaburzenia lub dolegliwości.

Badania przesiewowe noworodków pod kątem rzadkich zaburzeń i stanów. Większość dzieci z tymi zaburzeniami pochodzi z rodzin bez wcześniejszej historii zaburzeń.

Badania przesiewowe noworodków: czego się spodziewać

Po zakończeniu badań noworodka
Badania przesiewowe noworodków przeprowadzane są 48-72 godziny po urodzeniu dziecka.

Zgoda na badania przesiewowe noworodków
Twój lekarz lub położna porozmawiają z tobą o badaniu przesiewowym noworodków i poprosą o zgodę na wykonanie testu. Jeśli wyrazisz zgodę, zostaniesz poproszony o podpisanie formularza lub nowej karty badań przesiewowych noworodka.

Jeśli nie wyrażasz zgody na badania przesiewowe noworodków, zostaniesz poproszony o podpisanie formularza odmowy badania przesiewowego. Jeśli Twoje dziecko zachoruje na pewnym etapie, ważne jest, aby poinformować dziecko i pielęgniarkę rodzinną lub lekarza rodzinnego, że Twoje dziecko nie miało badań przesiewowych noworodka. Pomoże to pracownikowi służby zdrowia zrozumieć, dlaczego dziecko źle się czuje.

Możesz również zostać zapytany, czy krew z badania przesiewowego Twojego dziecka może być w przyszłości wykorzystana do badań chorób dziecięcych, takich jak porażenie mózgowe i niektóre rodzaje nowotworów. To jest twój wybór. Jeśli ten pomysł sprawia, że ​​czujesz się niekomfortowo, możesz powiedzieć „nie”.

Pobieranie próbki krwi dziecka
Położna ogrzeje piętę dziecka (zwykle za pomocą dłoni lub koca). Położna nakłuje piętę dziecka i zbierze kilka kropli krwi na specjalnej bibule filtracyjnej. Bibułkę filtracyjną suszy się, a następnie przesyła do laboratorium, w którym krew dziecka bada się w różnych warunkach.

Jeśli wcześniej wypisano cię ze szpitala, lokalne dziecko i pielęgniarka rodzinna lub położna mogą pobrać próbkę krwi dziecka w twoim domu.

Data badań przesiewowych noworodka powinna być zapisana w książce zdrowia i rozwoju dziecka.

Niektórzy rodzice obawiają się, że badania noworodków mogą być bolesne dla dzieci. Pieluszki, karmienie piersią lub podawanie dziecku kilku kropli siary może pocieszyć dziecko podczas testu. Doustna sacharoza - specjalny słodki syrop - może przynieść dziecku ulgę w bólu. Musisz wyrazić zgodę położnej na podanie dziecku sacharozy doustnej.

Wyniki badań przesiewowych noworodków

Wyniki są zwykle dostępne około dwa tygodnie po badaniu, kiedy są wysyłane do położnej lub ośrodka, w którym urodziło się dziecko. Prawie wszystkie dzieci mają normalne wyniki. Zwykle będziesz informowany o wynikach badań Twojego dziecka tylko wtedy, gdy wystąpi problem.

Około 1 na 1000 dzieci ma nieprawidłowy wynik. Jeśli wyniki twojego dziecka nie są normalne, natychmiast skontaktujemy się z Tobą i zostaniesz skierowany do specjalisty w celu przeprowadzenia dalszych badań w celu zdiagnozowania stanu Twojego dziecka.

Ważne jest, aby zabrać dziecko na drugą rundę testów bez opóźnień. Im wcześniej zdiagnozowany zostanie stan dziecka, tym szybciej będzie mogła rozpocząć leczenie.

Kiedy konieczne jest powtórzenie badań przesiewowych noworodków

Niektóre dzieci muszą powtórzyć swoje testy przesiewowe u noworodków. Jeśli tak się stanie z twoim dzieckiem, niekoniecznie oznacza to, że Twoje dziecko miało nienormalny wynik.

Badania przesiewowe noworodków często muszą być powtarzane, jeśli:

  • nie ma wystarczającej ilości krwi, aby wykonać test przesiewowy
  • pierwszy test przesiewowy noworodka nie dał jednoznacznego wyniku
  • Twój noworodek urodził się przedwcześnie i otrzymał transfuzję krwi od dawcy
  • Twój noworodek urodził się przedwcześnie i był karmiony dożylnie przed rozpoczęciem regularnego karmienia piersią lub karmienia mlekiem modyfikowanym.

Twój szpital lub położna skontaktują się z Tobą, jeśli Twoje dziecko będzie musiało zostać ponownie zbadane. Jeśli zostaniesz poproszony o zabranie dziecka na powtórny test, ważne jest, aby zrobić to jak najszybciej.

Jak przechowywane są informacje o badaniach przesiewowych noworodka

W Australii Narodowa Rada Doradcza ds. Akredytacji wymaga, aby wszystkie karty przesiewowe były przechowywane w bezpiecznym miejscu przez co najmniej dwa lata. Dzieje się tak, aby próbkę krwi dziecka można było łatwo znaleźć, jeśli dziecko potrzebuje więcej badań.

Różne państwa i terytoria mają różne zasady dotyczące tego, co dzieje się z kartami kontrolnymi po dwóch latach. Możesz ubiegać się o zwrot karty dziecka po dwóch latach. Aby tak się stało, ty i drugi rodzic dziecka musicie wyrazić zgodę i złożyć pisemny formularz wniosku w laboratorium.

Jeśli masz jakieś pytania dotyczące badań przesiewowych i wyników noworodków, porozmawiaj z położną, położnikiem lub lekarzem rodzinnym. Zajęcia przedporodowe są również doskonałą okazją do zadawania pytań.

Inne testy na noworodka

W ciągu pierwszych kilku dni życia Twojego dziecka otrzymasz inne kontrole i testy. Główne kontrole dotyczą:

  • rozwojowa dysplazja stawu biodrowego (DDH)
  • upośledzenie słuchu.