Przewodniki

Zespół Angelmana

Zespół Angelmana

Co to jest zespół Angelmana?

Zespół Angelmana jest zaburzeniem genetycznym, które wpływa na układ nerwowy. Powoduje poważne opóźnienie rozwoju i niepełnosprawność intelektualną.

Zmiana genetyczna, która powoduje zespół Angelmana, wpływa na chromosom 15. Większość dzieci z zespołem Angelmana ma „usunięcie” lub brak fragmentu z chromosomu 15.

Ta zmiana genu zwykle następuje w momencie poczęcia. Zwykle nie jest dziedziczony od rodziców. W kilku rodzinach dziedziczy się jednak zespół Angelmana, co może mieć wpływ na braci i siostry.

Zespół Angelmana to rzadki stan. Zdarza się to u 1 na 10 000–25 000 urodzeń. W równym stopniu dotyczy chłopców i dziewcząt.

Zespół nosi imię dr Harry Angelman, angielskiego lekarza, który pierwszy opisał ten zespół.

Oznaki i objawy zespołu Angelmana

Następujące objawy to: zawsze widoczne u dzieci z zespołem Angelmana:

  • poważne upośledzenie umysłowe i opóźnienie rozwoju - na przykład opóźnienia w siedzeniu i chodzeniu, rozwój umiejętności motorycznych i szkolenie w toalecie
  • poważne problemy z mową - dzieci mogą nie mieć mowy lub mieć tylko kilka słów
  • problemy z poruszaniem się lub równowagą, takie jak gwałtowne ruchy lub brak koordynacji podczas chodzenia
  • połączenie częstego śmiechu i wielu uśmiechów; szczęśliwa natura; pobudliwa natura, często z machaniem ręką; krótki okres uwagi; i nadpobudliwość.

Więcej niż 80% dzieci z zespołem Angelmana też mam:

  • niewielki rozmiar głowy (małogłowie), który często jest zauważalny w wieku dwóch lat
  • nieregularne wzorce fal mózgowych (które mogą powodować drgawki lub padaczkę).

Inne cechy obserwowany również u dzieci z zespołem Angelmana zawierać:

  • rysy twarzy, które obejmują spłaszczony tył głowy, wystający język, szerokie usta i szeroko rozstawione zęby oraz oczy, które patrzą w różnych kierunkach (zez)
  • cechy fizyczne, które obejmują jasne włosy i kolor oczu (w porównaniu z innymi członkami rodziny), skrzywienie kręgosłupa (skolioza) i płaskie, odwrócone stopy
  • problemy z ssaniem i połykaniem, problemy z karmieniem u dzieci, częste ślinienie się oraz nadmierne żucie i pyskowanie
  • zaparcia i otyłość
  • tendencja do podnoszenia rąk i zginania się podczas chodzenia
  • zwiększona wrażliwość na ciepło
  • zaburzony sen
  • przyciąganie i fascynacja wodą.

Diagnoza i badanie zespołu Angelmana

Zespół Angelmana zwykle nie jest oczywisty od urodzenia, a nawet gdy dzieci są niemowlętami. Większość dzieci diagnozowana jest między 18 miesiącem a sześciolatkiem. Wtedy zauważalne są zachowania i objawy fizyczne.

Pracownicy służby zdrowia diagnozują zespół Angelmana, patrząc na zachowania i cechy fizyczne wymienione powyżej. Robią także testy genetyczne.

Usługi wczesnej interwencji dla dzieci z zespołem Angelmana

Chociaż nie ma lekarstwa na zespół Angelmana, usługi wczesnej interwencji mogą poprawić wyniki dla twojego dziecka i wyleczyć jego objawy. Dzięki tym usługom możesz współpracować z pracownikami służby zdrowia, aby wybrać opcje leczenia wspierające twoje dziecko i pomagające dziecku osiągnąć jego pełny potencjał.

Zespół specjalistów zaangażowanych we wspieranie Ciebie i Twojego dziecka będzie składał się z pediatrów, którzy zajmą się ogólnym zdrowiem i rozwojem Twojego dziecka i przepisają leki, jeśli Twoje dziecko potrzebuje go na epilepsję. Zespół może również obejmować fizjoterapeutów, patologów mowy i terapeutów zajęciowych.

Wsparcie finansowe dla dzieci z zespołem Angelmana

Jeśli Twoje dziecko ma potwierdzoną diagnozę zespołu Angelmana, może ono uzyskać wsparcie w ramach krajowego systemu ubezpieczeń na wypadek inwalidztwa (NDIS). NDIS pomaga uzyskiwać usługi i wsparcie w społeczności oraz zapewnia fundusze na takie rzeczy, jak terapie wczesnej interwencji lub jednorazowe przedmioty, takie jak wózki inwalidzkie.

Uzyskiwanie informacji Pomoże Ci jak najwięcej informacji od specjalistów ds. Zdrowia. Zadawanie wielu pytań jest w porządku. Wiele usług i pomocy może pomóc dziecku z zespołem Angelmana osiągnąć jego potencjał. Ale znalezienie drogi przez system usług dla osób niepełnosprawnych może być trudne. Pomocny może być nasz Pathfinder usług Disability Services do ///services_pathfinder/disability_services_pathfinder.html.

Dbanie o siebie i swoją rodzinę

Jeśli twoje dziecko ma zespół Angelmana, łatwo jest przyłapać się na opiece nad nim. Ale ważne jest, aby dbać również o swoje dobre samopoczucie. Jeśli jesteś zdrowy fizycznie i psychicznie, będziesz w stanie lepiej opiekować się dzieckiem.

Jeśli potrzebujesz wsparcia, dobrym miejscem na początek jest twój lekarz ogólny i doradca genetyczny. Możesz także uzyskać wsparcie od organizacji takich jak Genetic Alliance Australia.

Rozmowa z innymi rodzicami może być świetnym sposobem na uzyskanie wsparcia. Możesz połączyć się z innymi rodzicami w podobnych sytuacjach, dołączając do bezpośredniej lub online grupy wsparcia.

Jeśli masz inne dzieci, to rodzeństwo dzieci niepełnosprawnych musi poczuć, że są dla ciebie tak samo ważne - że troszczysz się o nie i przez co przechodzą. Ważne jest, aby z nimi rozmawiać, spędzać z nimi czas i znaleźć dla nich odpowiednie wsparcie.