Zespół ŁADOWANIA

Co to jest zespół CHARGE?

OPŁATA jest złożonym zespołem, który powoduje szereg problemów fizycznych i zdrowotnych, które różnią się u poszczególnych dzieci. Jest to również jedna z przyczyn głuchoty.

Zespół CHARGE to zaburzenie genetyczne, które jest spowodowane zmianami w konkretnym genie, zwykle w genie CHD7. W większości przypadków nie ma historii rodzinnej zaburzenia lub podobnych warunków.

OPŁATA oznacza:

• C - coloboma oka
• H - wrodzone wady serca
• A - atrezja choanalna
• R - opóźnienie wzrostu / rozwoju
• G - anomalie narządów płciowych
• E - anomalie ucha / głuchota.

Zespół ŁADOWANIA to rzadko spotykany. Zdarza się to u około 1 na 8 000–10 000 urodzeń. W równym stopniu dotyczy chłopców i dziewcząt.

Jeśli masz jedno dziecko z zespołem CHARGE, istnieje 1% ryzyko, że twoje następne dziecko również będzie miało zespół. Jeśli sam masz zespół CHARGE, ryzyko urodzenia dziecka z zespołem CHARGE wynosi około 50%.

Oznaki i objawy zespołu ŁADOWANIA

Objawy zespołu CHARGE mogą być bardzo różne u różnych dzieci.

Znaki fizyczne
Istnieją pewne fizyczne oznaki bardzo częste u dzieci z zespołem CHARGE i stosunkowo rzadkie w innych stanach. Obejmują one:

• szczelina lub rowek w jednej ze struktur oka (coloboma oka), jak tęczówka lub siatkówka, co powoduje utratę wzroku
• zablokowane kanały nosowe (atrezja choanalna)
• problemy z centralnym układem nerwowym (mózg i rdzeń kręgowy)
• zniekształcone uszy, które mogą powodować utratę słuchu
• niski wzrost.

Inny możliwy znaki fizyczne obejmują:

• niskie napięcie mięśniowe
• nieprawidłowości szkieletowe
• wady serca
• zaburzenia narządów płciowych i / lub dróg moczowych.

Znaki poznawcze
Dzieci z zespołem CHARGE mają bardzo różne zdolności intelektualne. W szkole niektóre dzieci mogą potrzebować bardzo małego wsparcia w klasie. Inni mogą potrzebować pełnego wsparcia i zindywidualizowanych programów.

Rozwój myślenia i uczenia się dzieci może być również opóźniony z powodu złożonych problemów medycznych, takich jak głuchota.

Znaki zachowania
Niektóre dzieci z zespołem CHARGE mają zaburzenie obsesyjno-kompulsyjne, charakterystykę zaburzenia ze spektrum autyzmu, zespół nadpobudliwości z deficytem uwagi lub zespół tików.

Dzieci z zespołem CHARGE mogą mieć problemy z zachowaniem, często dlatego, że są sfrustrowane faktem, że nie są w stanie skutecznie komunikować się.

Problemy ze snem są również powszechne u dzieci z zespołem ŁADOWANIA.

Obawy medyczne związane z zespołem CHARGE
Dzieci z zespołem CHARGE często rodzą się z zagrażającymi życiu wadami serca i problemami z oddychaniem. Często mają również problemy z karmieniem i brak węchu (anosmia).

Diagnoza i badanie zespołu CHARGE

Pracownicy służby zdrowia diagnozują zespół ŁADOWANIA, przyglądając się cechom medycznym dziecka.

Dzieci mogą również poddać się testom genetycznym pod kątem zespołu ŁADOWANIA. W większości przypadków testy genetyczne potwierdzają diagnozę CHARGE.

Zespół CHARGE nie zawsze jest łatwy do zdiagnozowania. Jest to rzadkie, a jego oznaki i objawy mogą również wyglądać jak oznaki i objawy innych podobnych stanów.

Usługi wczesnej interwencji dla dzieci z zespołem CHARGE

Chociaż nie ma lekarstwa na zespół CHARGE, wczesna interwencja może coś zmienić.

Dzięki usługom wczesnej interwencji możesz współpracować z pracownikami służby zdrowia, aby wybrać opcje terapii w celu leczenia objawów Twojego dziecka, wspierania go, poprawy wyników dla swojego dziecka i pomocy dziecku w osiągnięciu pełnego potencjału. Na przykład dzieci z upośledzeniem słuchu i problemami ze wzrokiem mogą wiele czerpać z systemów komunikacji, takich jak Braille, język migowy lub system wymiany obrazów (PECS).

Zespół specjalistów zaangażowanych we wspieranie Ciebie i Twojego dziecka może obejmować pediatrów, psychologów, audiologów, fizjoterapeutów, okulistów, patologów mowy, terapeutów zajęciowych i nauczycieli edukacji specjalnej.

Wsparcie finansowe dla dzieci z zespołem CHARGE

Jeśli Twoje dziecko ma potwierdzoną diagnozę zespołu CHARGE, Twoje dziecko może uzyskać wsparcie w ramach krajowego systemu ubezpieczeń na wypadek inwalidztwa (NDIS). NDIS pomaga uzyskiwać usługi i wsparcie w społeczności oraz zapewnia fundusze na takie rzeczy, jak terapie wczesnej interwencji lub jednorazowe przedmioty, takie jak wózki inwalidzkie.

Dbanie o siebie i swoją rodzinę

Jeśli twoje dziecko ma syndrom ŁADOWANIA, łatwo jest przyłapać się na opiece nad nim. Ale ważne jest, aby dbać również o swoje dobre samopoczucie. Jeśli jesteś zdrowy fizycznie i psychicznie, będziesz w stanie lepiej opiekować się dzieckiem.

Rozmowa z innymi rodzicami może być świetnym sposobem na uzyskanie wsparcia. Możesz połączyć się z innymi rodzicami w podobnych sytuacjach, dołączając do bezpośredniej lub online grupy wsparcia.

Jeśli masz inne dzieci, to rodzeństwo dzieci niepełnosprawnych musi poczuć, że są dla ciebie tak samo ważne - że troszczysz się o nie i przez co przechodzą. Ważne jest, aby z nimi rozmawiać, spędzać z nimi czas i znaleźć dla nich odpowiednie wsparcie.