Przewodniki

Zespół łamliwego chromosomu X

Zespół łamliwego chromosomu X


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

O zespole łamliwego chromosomu X.

Zespół łamliwego chromosomu X jest chorobą genetyczną. Jest to najczęstsza przyczyna genetycznie odziedziczonej niepełnosprawności intelektualnej.

Dzieci z Fragile X mogą mieć trudności ze zrozumieniem i przetwarzaniem informacji. Te trudności oznaczają, że mogą mieć problemy z nauką, zachowaniem i rozwojem.

Dzieci z Fragile X mogą również zachowywać się jak zaburzenia związane ze spektrum autyzmu. Niektóre dzieci mają dość tych zachowań, aby spełnić kryteria diagnozy zaburzeń ze spektrum autyzmu (ASD). Fragile X jest najczęstszą znaną przyczyną ASD z jednym genem.

Kruche X dotyka więcej chłopców niż dziewcząt, a także dotyka chłopców bardziej niż dziewczynki. Fragile X pojawia się u dzieci wszystkich kultur i pochodzenia etnicznego.

Kruche nośniki X.
Ludzie mogą być nosicielami zespołu łamliwego chromosomu X, ale sami nie chorują. Oznacza to, że mają rodzaj genu Fragile X, który mogą przekazać swoim dzieciom.

Mężczyźni i kobiety nosicieli Fragile X mogą rozwinąć zespół drżenia / ataksji związanej z Fragile X (FXTAS), gdy mają ponad 50 lat. Ten stan występuje częściej u mężczyzn niż u kobiet.

Niektóre nosicielki cierpią na pierwotną niewydolność jajników związaną z łamliwym chromosomem X (FXPOI). Ten problem może prowadzić do niepłodności i wczesnej menopauzy u kobiet z genem.

Oznaki i objawy Fragile X

Objawy Fragile X mogą się bardzo różnić u poszczególnych dzieci. Niektóre dzieci są bardzo dotknięte, podczas gdy inne mają bardziej subtelne objawy.

Charakterystyka fizyczna
Kruche X może być trudne do wykrycia fizycznie. Ale niektóre dzieci z Fragile X mogą mieć następujące cechy fizyczne:

  • długa i wąska twarz
  • wydatne uszy
  • słabe napięcie mięśniowe - które może powodować przekrwienie oczu lub zez, dodatkowe wygięcie kręgosłupa lub zwiotczenie mięśni twarzy (szczególnie u małych dzieci)
  • luźne stawy („podwójne stawy”), które poruszają się o wiele bardziej niż zwykle
  • płaskostopie.

Znaki poznawcze
Niepełnosprawność intelektualna i opóźnienie rozwoju są najczęstszymi cechami Fragile X. Wiele dzieci z Fragile X ma również trudności z drobnymi zdolnościami ruchowymi, dużymi zdolnościami motorycznymi i opóźnionym rozwojem mowy.

Znaki zachowania
Jeśli twoje dziecko ma Fragile X, możesz zauważyć, że Twoje dziecko zachowuje się inaczej niż inne dzieci lub opóźnia rozwój - na przykład może mieć napady złości, ponieważ nie nauczył się innych sposobów wyrażania swoich uczuć i zarządzania nimi.

Inne typowe objawy Fragile X to:

  • nieśmiałość i lęk, szczególnie w nowych sytuacjach
  • zespół nadpobudliwości z deficytem uwagi (ADHD)
  • cechy zaburzeń ze spektrum autyzmu (ASD)
  • powtarzalna mowa
  • wrażliwość na dotyk lub niechęć do głośnych dźwięków
  • trudności w nawiązaniu kontaktu wzrokowego
  • agresja.

Powiązane obawy medyczne
Dzieci z Fragile X mogą mieć inne problemy medyczne, takie jak:

  • serce mruczy
  • odpływ
  • infekcja ucha
  • Problemy ze wzrokiem
  • drgawki.

Jeśli Twoje dziecko ma te problemy, pediatra może je zdiagnozować i pomóc w znalezieniu sposobów radzenia sobie z nimi w życiu codziennym.

Umiejętność nie niepełnosprawność

Dzieci z Fragile X często mają silne poczucie humoru i baw się dobrze, które mogą pomóc przezwyciężyć ich obawy społeczne. I często są naprawdę dobrzy w takich rzeczach jak:

  • nauka wizualna przy użyciu zdjęć lub komputerów
  • zapamiętywanie takich rzeczy jak piosenki, filmy lub wydarzenia sportowe
  • podejmowanie praktycznych, odpowiednich zadań
  • wykonując niezbędne codzienne zadania
  • być współczującym, pomocnym i przyjaznym.

Dzieci uczą się najwięcej od osób, które się nimi opiekują i z którymi spędzają większość czasu, więc codzienna zabawa i komunikacja z dzieckiem mogą bardzo pomóc.

Diagnoza i badanie zespołu łamliwego chromosomu X.

Fragile X można zdiagnozować w każdym wieku, od urodzenia do dorosłości. Ale im wcześniej to zauważono, tym lepiej, ponieważ wczesne leczenie może pomóc dzieciom w osiągnięciu pełnego potencjału.

Wszystkie dzieci z niepełnosprawnością intelektualną, opóźnieniem rozwoju lub zaburzeniem ze spektrum autyzmu (ASD) powinny zostać przebadane na obecność łamliwego chromosomu X.

Dobrym pomysłem jest poddanie dziecka testom na Fragile X, jeśli:

  • Twoja rodzina ma w przeszłości zespół łamliwego chromosomu X, niepełnosprawność intelektualną lub opóźnienie rozwoju
  • Twoje dziecko ma cechy fizyczne lub zachowania typowe dla Fragile X (niezależnie od historii rodziny)
  • Twoje dziecko ma poważne problemy z nauką, problemy ze zrozumieniem, ADHD lub niepokój.

Twój lekarz rodzinny lub pediatra (lub inny lekarz) może zamówić Test DNA aby dowiedzieć się, czy Twoje dziecko ma Fragile X. Powrót do wyników testu zajmuje 2-3 tygodnie, w zależności od stanu Australii, w którym mieszkasz.

W niektórych okolicznościach Medicare może pokryć koszty badań dla Fragile X. Aby uzyskać więcej informacji, skontaktuj się z lekarzem rodzinnym lub pediatrą.

Testowanie zespołu łamliwego chromosomu X przed lub w czasie ciąży

Jeśli jesteś w ciąży lub planujesz ciążę, możesz chcieć zrobić testy, aby dowiedzieć się, czy istnieje ryzyko urodzenia dziecka z zespołem łamliwego chromosomu X.

Wszystkie kobiety mogą poddać się testom na nosicielstwo Fragile X, ale fundusze Medicare są dostępne tylko dla kobiet z wywiadem rodzinnym Fragile X. Jeśli jesteś w ciąży i dowiesz się, że jesteś nosicielką Fragile X, Twoje dziecko może zostać przebadane na Fragile X przez pobieranie próbek kosmówki (CVS) lub amniopunkcja.

Zanim zaczniesz przeprowadzać testy przedporodowe na Fragile X, zastanów się nad poradnictwem genetycznym. Poradnictwo genetyczne pomoże ci zrozumieć opcje i wpływ diagnozy na ciebie i twoją rodzinę. Doradca genetyczny może również wspierać cię w podejmowaniu decyzji.

Testy DNA są ważne w diagnozowaniu chorób genetycznych, takich jak zespół łamliwego chromosomu X. Nasz artykuł na temat testów genetycznych zawiera więcej informacji na temat testów DNA, czego możesz się spodziewać i niektórych rzeczy, które musisz wiedzieć wcześniej.

Usługi wczesnej interwencji dla dzieci z zespołem łamliwego chromosomu X.

Chociaż nie ma lekarstwa na zespół łamliwego chromosomu X, usługi wczesnej interwencji mogą poprawić wyniki Twojego dziecka. Dzięki usługom wczesnej interwencji możesz współpracować z pracownikami służby zdrowia, aby wybrać opcje leczenia i terapii oraz dowiedzieć się, jak wspierać swoje dziecko, aby mogło ono w pełni wykorzystać swój potencjał.

Najlepsze leczenie Fragile X polega na zastosowaniu multidyscyplinarnego podejścia do jednoczesnego zaspokojenia potrzeb edukacyjnych, behawioralnych i medycznych dziecka. Oznacza to, że możesz mieć zespół różnych specjalistów zaangażowanych we wspieranie Ciebie i Twojego dziecka, w tym pediatrów, doradców genetycznych, terapeutów zajęciowych, fizjoterapeutów, psychologów, nauczycieli edukacji specjalnej i patologów mowy.

Wsparcie finansowe dla dzieci z zespołem łamliwego chromosomu X.

Jeśli Twoje dziecko ma potwierdzoną diagnozę zespołu łamliwego chromosomu X, może ono uzyskać wsparcie w ramach krajowego systemu ubezpieczeń na wypadek niepełnosprawności (NDIS). NDIS pomaga uzyskiwać usługi i wsparcie w społeczności oraz zapewnia fundusze na takie działania, jak wczesna interwencja lub wsparcie edukacyjne.

Dbanie o siebie i swoją rodzinę

Chociaż łatwo jest dać się złapać w opiekę nad dzieckiem, ważne jest również dbanie o własne samopoczucie. Jeśli jesteś zdrowy fizycznie i psychicznie, będziesz w stanie lepiej opiekować się dzieckiem.

Jeśli potrzebujesz wsparcia, dobrym miejscem na początek są lekarze i doradcy genetyczni.

Możesz także uzyskać wsparcie od australijskiego stowarzyszenia Fragile X Association (FXAA). FXAA zapewnia wsparcie rodzinom dotkniętym chorobą Fragile X. Oferuje szereg usług, w tym poradnictwo, usługi kliniczne, wsparcie rodziców, grupy badawcze i edukacyjne. Możesz zadzwonić na FXAA 1300 394 636.

Rozmowa z innymi rodzicami może być również świetnym sposobem na uzyskanie wsparcia. Możesz połączyć się z innymi rodzicami w podobnych sytuacjach, dołączając do bezpośredniej lub online grupy wsparcia.

Jeśli masz inne dzieci, to rodzeństwo dzieci niepełnosprawnych musi poczuć, że są dla ciebie tak samo ważne - że troszczysz się o nie i przez co przechodzą. Ważne jest, aby z nimi rozmawiać, spędzać z nimi czas i znaleźć dla nich odpowiednie wsparcie.